Pendik Kadın Doğum Çocuk

Pendik Kadın Doğum Çocuk

Çocuk Sağlığı ve Kadın Hastalıkları Doğum

Genetik Hastalıklar

1-Bir bebeğin doğumsal anormallik ile doğma riski nedir?
-Genelde % 3-4

-Minör malformasyonlarda % 5-8

-Majör malformasyonlarda % 2-7

2-Ölümlerin ne kadarından bu malformasyonlar sorumludur?
-Ölü doğumların %10’ undan

-Yenidoğan ölümlerinin %30’undan

-Bebek ölümlerinin %25’inden

-TOPLAMDA doğum ve sonrasında görülen ölümlerin %20’sinden sorumludurlar.

3-Bu anormalliklerin sebepleri nelerdir?
-Yaklaşık yarısının nedeni bilinmemektedir.

-Kromozomları ve genleri ilgilendiren bozukluklar (%6)

-Annenin infeksiyon veya kronik hastalıkları (%5)

-Kimyasal maddeler (%3)

-Hepsi birden ve veya çevre (!) (%50)

4-Bu gibi durumlar önceden tanınabilir mi?
-Bazı durumlarda evet.

-Tecrübe, cihaz ve laboratuvar kalitesi, finans

5-Tanıda hangi yöntemlerden yaralanılır?
-Ultrasonografi

-Laboratuvar tetkikleri (biyokimya, immünoloji, enzimoloji-metabolizma)

-Genetik (kromozom, DNA)

6-Kromozom anormalliği için risk faktörleri nelerdir?
-Kromozom anormalliği olan anne, baba (mozaik, translokasyon, anöploidi)

-Kromozom anomalili bebek doğurmuş anne

-Anne yaşı 34’ün üzerinde olan anne

-Yakın akrabada kromozom anormalliği

-Ultrasonografide normalin dışında fetus bulgusu

-Anormal tarama testi sonucu

7-Anne veya babada bir kromozom anormalliği varsa bebekteki risk nedir?
-Baba taşıyıcı ise risk %2-3,

-Anne taşıyıcı ise risk %10’dur.

8-Toplumda en sık hangi kromozom bozuklukları görülmektedir?
-Kromozomlarda yer değiştirme, kırılma, kopma gibi her zaman hayatı ve organları önmeli ölçüde tehdit etmeyen bozuklukları nir kenara bırakırsak doğumda, en sık olarak 21(1/800), 18 (1/3500) ve 13 (1/5000) numaralı kromozomlarda fazlalık görülür.

Bunların oranı genelde %0.5 veya 1/200 dür.

9-Neden 35 yaşından itibaren kromozom anormalliği riski artar?
-Bu yaştan sonra bölünen yumurta hücrelerinde ayrılma bozukluğu ortaya çıkabilir.

-Döllenen dişi hücrede de bir eksik veya bir fazla hücre sayısına sahip olabilir (45 – 47)

10- Anne yaşı ile ilgili örnekler verilebilir mi?
-20 yaşındaki her 1250 gebeden biri

-30 yaşındaki her 750 gebeden biri

-35 yaşındaki her 250 gebeden biri

-40 yaşındaki her 100 gebeden biri Down Sendromlu bebek taşır

11-Neden Down Sendromu denmiştir?
-İlk olarak 1866 yılında Dr Langdon Down tarafından "idyot -idyosi" olarak tarif edilmiş, sonraları "mongolism" olarak adlandırılmış, kromozom yapısı ancak 1959 yılında belirlenebilmiş, ve ancak 1960'lı yıllarda Dr Down'ın adı verilmiştir.

12-Down sendromlu bebeklerin özellikleri nelerdir?
Mental retardasyon %100 ( %36 oranında 5 yılda kayıp)

Kalp anomalisi % 40 ( %40 oranında 5 yılda kayıp)

GİS anomalisi % 10

Hipotiroidism x 30

Lösemi x 20

Alzheimer hast.

13-Bu bebekler gebelikte tanınabilir mi?
-Gebeliğin 3. ayında ultrasonografi yapılırsa %75 oranında
-İlk üç ayda kan testi de yapılırsa %90 oranında

-Gebeliğin 4-5 ayında üçlü test yapılırsa %65 oranında

-Gebeliğin sadece ortalarında ultrasonografi yapılırsa %60 oranında tanınabilirler
-Birkaç test ardarda yapılırsa yakalama şansı artar

14- Nasıl?
-Ultrasonografide bu bebekler bazı iç ve dış organ anormallikleri gösterebilirler

-Eğer bu tip belirtiler varsa, bunları aramayı ve bulmayı biliyorsak, kullandığımız cihaz bunları gösterecek kalitede ise, şüphelenme şansımız vardır

-Şüphelenirsek tanı yöntemlerine başvurabiliriz

-Anne kanında yapılan tarama testleri de şüpheli, riskli fetusları bize gösterebilir, ancak bir hasta bebeği bulabilmek için bazen 50 gebeye tanısal test uygulamamız gerekebilir.

15-Tanısal testler nelerdir?
-Sık uygulananlar gebeliğin 2.5 – 3. ayında yapılan koryon villus biyopsisi (plasenta örneklemesi)

-Gebeliğin 4-5 aylarında uygulanan amniyon sıvısı alınması (amniyosentez)

-Gebeliğin 5 ayından sonra doğrudan bebekten kan alınması (kordosentez)

16- Bu testlerin riski var mıdır?
-Evet yaklaşık hepsinin %0.5-%1 oranında düşük yaptırma riski vardır.

-Önemli olan hastalıklı bebek sahibi olma riski ile bu düşük riskinin karşılaştırılması ve özellikle aile için hangi riskin ağır bastığıdır.


Etiketler : Genetik Hastalıklar